James 12 IPA Bio
Kelainan Genetika Down Syndrome
Apakah Down Syndrome
Down Syndrome atau juga dapat dinamakan sebagai Down’s Syndrome adalah sebuah kelainan genetik yang menyebabkan berbagai kelainan fisik dan mental pada seseorang. Gejala umum dari Down syndrome termasuk fitur wajah yang khas orang dengan down syndrome, cacat intelektual dan keterlambatan perkembangan. Down syndrome juga bisa terkait dengan penyakit tiroid dan jantung.
Kelainan genetika ini disebabkan ketika seseorang memiliki sebuah kromosom yang ekstra. Biasanya seseorang akan hanya mempunyai 46 kromosom, tetapi bayi yang terlahir dengan down syndrome akan mempunyai salinan ekstra dari kromosom 21. Kromosom adalah molekul DNA panjang dengan sebagian atau seluruh materi genetik suatu organisme. Mereka seperti blueprint yang digunakan oleh sel-sel kita untuk berkembang biak. Salinan ekstra ini mengubah cara tubuh dan otak bayi berkembang, yang dapat menyebabkan tantangan mental dan fisik bagi bayi tersebut.
Mata yang miring di sudut luar
Telinga kecil
hidung datar
lidah menonjol
Bintik-bintik putih kecil di bagian mata yang berwarna
Leher pendek
Tangan dan kaki kecil
Perawakan pendek
Sendi longgar
otot lemah
Apa yang menyebabkan Down Syndrome
Jumlah kromosom yang tidak normal dalam Down Syndrome disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak normal pada periode perkembangan sel sperma atau sel telur. Biasanya orang tua dari mereka dengan Down Syndrome memiliki profil genetik yang normal, jadi sulit untuk mengetahui apakah anak anda akan mempunyai down syndrome kecuali sudah dikandung. Peluang sebuah anak dapat Down Syndrome adalah sekitar 1 dari 1.250 untuk wanita yang hamil pada usia 25. Ini meningkat menjadi sekitar 1 dari 100 untuk wanita yang hamil pada usia 40.
Jenis-Jenis Down Syndrome
Ada tiga jenis Down Syndrome, tetapi masing masing jenis sulit untuk atau tidak dapat dibedakan tanpa melihat kromosom karena ciri fisik dan perilakunya mirip.
Trisomi 21: Sekitar 95% orang dengan Down Syndrome memiliki Trisomi 21. Dengan jenis Down Syndrome ini, setiap sel dalam tubuh memiliki 3 salinan terpisah dari kromosom 21, bukan 2 salinan biasa.
Translocation Down Syndrome: Hanya sebagian kecil dari semua orang dengan Down Syndrome mempunyai jenis ini(sekitar 3%). Ini terjadi ketika bagian ekstra atau keseluruhan ekstra kromosom 21 hadir, tetapi melekat atau "trans-lokasi" ke kromosom yang berbeda daripada menjadi kromosom 21 yang terpisah.
Mosaic Down Syndrome: Jenis ini paling langkah dan hanya mempengaruhi sekitar 2% dari orang-orang dengan Down Syndrome. Mosaik berarti campuran atau kombinasi. Untuk anak-anak dengan Mosaic Down Syndrome, beberapa sel mereka memiliki 3 salinan kromosom 21, tetapi sel-sel lain memiliki dua salinan khas dari kromosom 21. Anak-anak dengan Mosaic Down Syndrome mungkin memiliki fitur yang sama seperti anak-anak lain dengan Down Syndrome. Namun, mereka mungkin memiliki lebih sedikit fitur dari kondisi tersebut karena adanya beberapa (atau banyak) sel dengan jumlah kromosom yang khas.
Tes Untuk Down Syndrome
Ada dua jenis tes yang tersedia untuk mendeteksi Down Syndrome selama kehamilan, tes skrining dan tes diagnostik.
Tes skrining dapat memberi tahu seorang wanita dan penyedia layanan kesehatannya apakah kehamilannya memiliki peluang lebih rendah atau lebih tinggi untuk mengalami Down Syndrome. Tes skrining tidak memberikan diagnosis mutlak, tetapi lebih aman bagi ibu dan bayi yang sedang berkembang.
Tes diagnostik biasanya dapat mendeteksi apakah bayi akan mengalami Down Syndrome atau tidak, tetapi tes tersebut dapat lebih berisiko bagi ibu dan bayi yang sedang berkembang. Baik skrining maupun tes diagnostik tidak dapat memprediksi dampak penuh Down Syndrome pada bayi; tidak ada yang bisa memprediksi ini.
Sources:
https://academic.oup.com/hmg/article/5/Supplement_1/1411/661320
https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
https://en.wikipedia.org/wiki/Down_syndrome
https://www.webmd.com/children/understanding-down-syndrome-basics
https://www.nhs.uk/conditions/downs-syndrome/
Komentar
Posting Komentar